Qué es la neurofibromatosis, la enfermedad poco frecuente que exige diagnóstico temprano

En Argentina se estima que una de cada 2.500 personas padece neurofibromatosis, una de las enfermedades poco frecuentes que es clave detectar a tiempo para prevenir complicaciones severas como la pérdida de visión, movilidad y de calidad de vida. Cuáles son sus síntomas y cómo se puede tratar.

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en el tejido nervioso, es decir, en los nervios u otros órganos vitales. Habitualmente se detecta en el momento del nacimiento o poco después, casi siempre antes de los 10 años. Su reconocimiento temprano es fundamental para evitar complicaciones graves. A menudo los síntomas son visibles, entre ellos se encuentran:

Manchas de color "café con leche" en la piel

Tumores benignos en los nervios (neurofibromas)

Un diagnóstico precoz permite intervenir con un enfoque integral, mejorar el pronóstico y acompañar al paciente desde etapas muy tempranas. "La enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas, incluyendo complicaciones óseas y neurológicas. Estas manifestaciones pueden variar significativamente entre los individuos afectados, incluso dentro de una misma familia", explica la Dra. Patricia Ciavarelli (MN: 68.571), jefa de la Sección Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas de la UBA.

Debido a que la neurofibromatosis puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, su abordaje requiere un enfoque interdisciplinario con especialidades como dermatología, neurología, oncología, ortopedia, entre otras. "El diagnóstico temprano es crucial para implementar estrategias de manejo que mejoren la calidad de vida de los pacientes", agrega Ciavarelli.

Estudios internacionales han demostrado que la NF1 puede reducir la esperanza de vida en aproximadamente 15 años en comparación con la población general. La mediana de edad al momento de la muerte en personas con NF1 es de 59 años, frente a los 74 años en la población general. Según Ciavarelli, la principal causa de muerte son los tumores plexiformes profundos cuando se malignizan (sarcomas), pero la detección temprana en este tipo de tumor, disminuye drásticamente el porcentaje de mortalidad.

Cómo vive una persona con neurofibromatosis: la historia de Salomé

Salomé convive con la neurofibromatosis desde que nació y, en su caso, las manchas "café con leche" en la piel y las pecas fueron las primeras señales. Con el tiempo, se sumaron otros desafíos: escoliosis, displasia en una rodilla y un tumor doloroso en la espalda que creció durante la pandemia.

"Es un neurofibroma plexiforme gigante en la pierna, y también tuve un feocromocitoma que me causaba hipertensión arterial. Ambos fueron operados por el equipo de cirugía oncológica del Clínicas", cuenta. La intevención hizo cambiar su calidad de vida significativamente: "Desde entonces no tomo más medicación para la presión y pude volver a usar pantalones, porque el tumor se redujo en un 60%. Todavía me queda una cirugía pendiente por la displasia".

¿A dónde se puede tratar la neurofibromatosis en Argentina?

Desde hace 15 años, el Centro Universitario Multidisciplinario de Neurofibromatosis (CENEU), que funciona en el Hospital de Clínicas, brinda atención especializada a personas con esta enfermedad genética. En ese período, atendió a más de 1.500 pacientes, con un total de 4.293 consultas presenciales y 566 teleconsultas desde el inicio de la pandemia. Gracias a estas últimas, el equipo logró extender la atención a pacientes que no residen en la provincia de Buenos Aires, logrando así que el Clínicas sea fuente constante de consulta tanto de pacientes como especialistas.

La neurofibromatosis, por su carácter multisistémico, requiere la intervención coordinada de múltiples especialidades. En el caso del CENEU, participan 24 profesionales del hospital, incluyendo áreas quirúrgicas como neurocirugía, traumatología, oftalmología, cirugía plástica y oncológica y las no quirúrgicas como Dermatología, Clínicas médicas, nutrición, cardiología, endocrinología y genética.