Tiene 7 años, un síndrome inédito y una lucha que desafía a la medicina

• Rafael es de Pergamino, tiene 7 años y una duplicación completa del cromosoma 12

• Presenta malformaciones en el sistema nervioso central

• No se formó su cuerpo calloso

• Es candidato a un tratamiento experimental en México

• Su familia lanzó la campaña solidaria #UnidosxRafa

Un diagnóstico poco frecuente

Rafael nació con un síndrome genético extremadamente poco común. En su caso, el cromosoma número 12 se encuentra duplicado por completo, condición que derivó en malformaciones en el sistema nervioso central. Entre ellas, la ausencia del cuerpo calloso, la estructura encargada de conectar ambos hemisferios del cerebro.

"Cuando nos dieron el diagnóstico, los médicos nos dijeron que Rafa podría quedar en un estado vegetativo", relató su mamá, Fabiana Lorena Pintos.

Avances con estimulación y terapias

A pesar del pronóstico inicial, la familia impulsó un proceso sostenido de estimulación temprana y acompañamiento terapéutico. Con el tiempo, Rafael logró caminar con la asistencia de un andador posterior y desarrolló habilidades que sorprendieron a los profesionales que siguen su caso.

Estos avances permitieron generar nuevas expectativas dentro de un cuadro clínico que continúa siendo complejo.

Un cuadro clínico delicado

Actualmente, Rafael utiliza pañales, se alimenta mediante un botón gástrico y presenta riesgo de broncoaspiración si ingiere alimentos por vía oral. Estas condiciones requieren controles permanentes y cuidados específicos.

Frente a este escenario, su familia decidió avanzar en la búsqueda de alternativas médicas.

El tratamiento experimental en México

La familia impulsa la campaña #UnidosxRafa con el objetivo de acceder a un tratamiento experimental en la clínica NeuroCitonic, ubicada en Monterrey, México. El procedimiento se realiza con una máquina llamada Cytotron, que utiliza ondas electromagnéticas para estimular y regenerar conexiones neuronales.

"Si Rafael logra conectar esas vías, podría comer por boca, caminar sin asistencia y controlar esfínteres. En definitiva, tendría una mejor calidad de vida", explicó Fabiana.

Un caso único a nivel mundial

El costo total del tratamiento asciende a 80.000 dólares e incluye la atención médica, hospedaje durante 34 días y gastos de traslado. La historia clínica de Rafael ya fue enviada a los investigadores mexicanos, quienes confirmaron que se trata de un caso único a nivel mundial.

No existen registros de otro paciente con duplicación completa del cromosoma 12 y las mismas características orgánicas.

"Cuando nos dijeron que era candidato para el protocolo de investigación, sentimos una ola de esperanza. Sabemos que es una oportunidad que puede cambiarle la vida", expresó su mamá.

La campaña solidaria

Mientras continúa el proceso médico, la familia agradece el acompañamiento recibido y mantiene activa la difusión de la campaña en redes sociales para alcanzar la meta económica.

"Rafa es único en el mundo, pero no está solo. Cada persona que comparte o aporta se convierte en parte de su historia de lucha", concluyó Fabiana.

Quienes deseen colaborar pueden buscar en redes sociales el perfil @UnidosxRafa.mp o comunicarse con Fabiana Lorena Pintos.