Mucopolisacaridosis: la mitad de las familias pasó por más de 10 consultas antes del diagnóstico

• La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes.
• La mitad de las familias detectó síntomas antes de los dos años.
• Muchas personas necesitaron más de 10 consultas médicas para llegar al diagnóstico.
• Entre los síntomas más frecuentes aparecen alteraciones en el pecho, baja estatura y problemas articulares.
• Existen terapias de reemplazo enzimático para cinco subtipos de MPS.
• Especialistas remarcan que el tiempo resulta clave para mejorar la calidad de vida.
• Pacientes argentinos contaron cómo conviven con la enfermedad desde la infancia.

Qué es la mucopolisacaridosis y por qué el diagnóstico suele demorarse

Las mucopolisacaridosis conforman un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes vinculadas al metabolismo. La enfermedad se produce por la ausencia o deficiencia de una enzima necesaria para degradar moléculas llamadas glucosaminoglicanos (GAGs). Como consecuencia, esas sustancias se acumulan en órganos y tejidos y generan distintos síntomas físicos y neurológicos.

En Argentina, según una encuesta difundida por Agencia Noticias Argentinas, la mitad de las familias identificó señales de alerta antes de los dos años de vida. Sin embargo, la misma proporción necesitó más de diez consultas médicas para obtener un diagnóstico definitivo.

Entre las manifestaciones más frecuentes se registraron:

• Alteraciones en el pecho
• Baja estatura
• Manos en garra
• Problemas articulares
• Dificultades respiratorias

Muchos síntomas iniciales coinciden con otras patologías comunes, como las otitis recurrentes, situación que complica la detección temprana.

La importancia de detectar la enfermedad a tiempo

La médica genetista y directora médica de Biomarin, Francisca Masllorens, explicó: "Es una enfermedad sumamente 'tiempo-dependiente'. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se comience con el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente".

Además, agregó: "Es por ello que el compromiso debe ser de los distintos actores del sistema de salud para garantizar que cada persona tenga las mejores oportunidades de acceder a la sospecha, el testeo, el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Solo así se podrán ofrecer alternativas eficaces y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes".

El tratamiento incluye terapias de reemplazo enzimático mediante infusiones semanales. Ese procedimiento administra una enzima similar a la que el organismo no produce correctamente y busca retrasar el avance de la enfermedad. Actualmente existen opciones terapéuticas para cinco de los siete subtipos más frecuentes de MPS: I, II, IVA, VI y VII.

La historia de Iván López: música, estudios y adaptación cotidiana

Iván López tiene 39 años y recibió el diagnóstico de MPS VI cuando tenía seis. Su recorrido incluyó consultas médicas, estudios y tratamientos desde la infancia.

Durante la etapa escolar debió adaptarse a limitaciones físicas, especialmente en las clases de educación física. En lugar de participar de las actividades deportivas, realizaba trabajos prácticos.

La música ocupó un rol central en su vida. Comenzó tocando la guitarra influenciado por su hermano y más adelante incorporó el piano. También desarrolló interés por la tecnología, la edición de imágenes y videos y distintas herramientas digitales.

Iván destacó el acompañamiento permanente de su familia y amigos a lo largo de los años. Según relató, busca transmitir que siempre existen alternativas para enfrentar las dificultades cotidianas y encontrar formas propias de realizar distintas actividades.

Cande Pastore y la convivencia diaria con MPS IV-A

Cande Pastore tiene 22 años y vive con MPS IV-A desde la infancia. Actualmente trabaja como tarotista, coordina talleres para personas cuidadoras, organiza bingos virtuales y conduce un stream llamado "Hablemos de disca".

El diagnóstico llegó a los tres años y, según contó, su entorno familiar ayudó a incorporar la enfermedad con naturalidad desde muy chica. También destacó el acompañamiento constante de amigos y familiares para participar de distintas actividades.

Uno de los desafíos que atravesó apareció cuando decidió dejar de lado su intención de dedicarse a la fotografía profesional debido a las exigencias físicas vinculadas al uso de equipos pesados.

"Con el tiempo, una se adapta", expresó al describir cómo atraviesa la convivencia cotidiana con la discapacidad.