11/07/2025

El Bona

Prevención y causas del labio leporino y paladar hendido

Un estudio reveló que una variante genética que interfiere con la síntesis de proteínas puede estar relacionada con malformaciones faciales. Este descubrimiento podría abrir nuevas vías para la prevención e investigación de estas condiciones.

Una reciente investigación científica ofrece nuevas claves sobre las causas genéticas del paladar hendido, una de las malformaciones congénitas más comunes en América Latina y en varias regiones del mundo. Publicado en la revista Nature Communications, el estudio identificó una variante específica en el ADN que podría explicar la alta prevalencia de esta condición en ciertas poblaciones del norte de Europa, particularmente en Finlandia y Estonia.

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El hallazgo fue liderado por el genetista Brian Schutte, de la Universidad Estatal de Michigan (MSU), quien destacó que esta distribución geográfica no se ha documentado en otras partes del mundo. Según explicó, la variante genética aumenta el riesgo de desarrollar paladar hendido, pero no afecta la probabilidad de presentar labio leporino, lo que sugiere un mecanismo distinto de formación entre ambas afecciones. El equipo de Schutte analiza ahora muestras de sangre de recién nacidos en Michigan, donde existe una comunidad de descendencia finlandesa, para determinar si el mismo rasgo genético está presente fuera de Europa.

Este tipo de malformaciones se originan durante el desarrollo embrionario temprano y afectan el rostro, la boca y, en algunos casos, la alimentación y el habla del niño. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de uno de cada mil bebés nace con labio y/o paladar hendido. Aunque las causas pueden ser multifactoriales con influencia genética, ambiental y nutricional, los avances en genómica permiten comprender mejor su origen y mejorar las estrategias de detección.

En muchos casos, el labio hendido puede detectarse durante la ecografía prenatal entre las semanas 18 y 22 de gestación. El paladar hendido, en cambio, suele ser diagnosticado tras el nacimiento, ya que afecta el techo de la boca y puede pasar desapercibido en los controles rutinarios durante el embarazo. "El diagnóstico temprano es clave, porque permite organizar un abordaje médico integral desde el inicio", explicó la doctora Carolyn Rogers-Vizena, especialista en cirugía plástica pediátrica del Hospital Infantil de Boston.

El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a cirujanos, pediatras, fonoaudiólogos, nutricionistas y audiólogos. Generalmente, la primera intervención quirúrgica se realiza antes del primer año de vida para cerrar el paladar. Además, se utilizan dispositivos especiales para la alimentación y se implementan controles periódicos para monitorear el desarrollo del habla y la audición.

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Aunque no existe un método único para prevenir estas condiciones, los especialistas destacan la importancia del control prenatal, la suplementación con ácido fólico antes y durante el embarazo, y la eliminación del consumo de tabaco y alcohol como medidas clave para reducir el riesgo de malformaciones.

Más allá del impacto clínico, el descubrimiento del equipo de la MSU podría tener implicancias en salud pública, al permitir diseñar estrategias de detección genética precoz en poblaciones con mayor predisposición. Schutte señaló que comprender mejor la base genética de estas condiciones ayudará a identificar a quienes están en mayor riesgo y a diseñar tratamientos más personalizados. "No se trata solo de un hallazgo molecular, sino de una herramienta potencial para mejorar la calidad de vida desde el nacimiento", concluyó.


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