11/07/2025
Un estudio reveló que una variante genética que interfiere con la síntesis de proteínas puede estar relacionada con malformaciones faciales. Este descubrimiento podría abrir nuevas vías para la prevención e investigación de estas condiciones.
Una reciente investigación científica ofrece nuevas claves sobre las causas genéticas del paladar hendido, una de las malformaciones congénitas más comunes en América Latina y en varias regiones del mundo. Publicado en la revista Nature Communications, el estudio identificó una variante específica en el ADN que podría explicar la alta prevalencia de esta condición en ciertas poblaciones del norte de Europa, particularmente en Finlandia y Estonia.
El hallazgo fue liderado por el genetista Brian
Schutte, de la Universidad Estatal de Michigan (MSU), quien destacó que esta
distribución geográfica no se ha documentado en otras partes del mundo. Según
explicó, la variante genética aumenta el riesgo de desarrollar paladar hendido,
pero no afecta la probabilidad de presentar labio leporino, lo que sugiere un
mecanismo distinto de formación entre ambas afecciones. El equipo de Schutte
analiza ahora muestras de sangre de recién nacidos en Michigan, donde existe
una comunidad de descendencia finlandesa, para determinar si el mismo rasgo
genético está presente fuera de Europa.
Este tipo de malformaciones se originan durante el
desarrollo embrionario temprano y afectan el rostro, la boca y, en algunos
casos, la alimentación y el habla del niño. Según datos de la Organización
Mundial de la Salud (OMS), alrededor de uno de cada mil bebés nace con labio
y/o paladar hendido. Aunque las causas pueden ser multifactoriales con
influencia genética, ambiental y nutricional, los avances en genómica permiten
comprender mejor su origen y mejorar las estrategias de detección.
En muchos casos, el labio hendido puede detectarse
durante la ecografía prenatal entre las semanas 18 y 22 de gestación. El
paladar hendido, en cambio, suele ser diagnosticado tras el nacimiento, ya que
afecta el techo de la boca y puede pasar desapercibido en los controles
rutinarios durante el embarazo. "El diagnóstico temprano es clave, porque
permite organizar un abordaje médico integral desde el inicio", explicó la
doctora Carolyn Rogers-Vizena, especialista en cirugía plástica pediátrica del
Hospital Infantil de Boston.
El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a cirujanos, pediatras, fonoaudiólogos, nutricionistas y audiólogos. Generalmente, la primera intervención quirúrgica se realiza antes del primer año de vida para cerrar el paladar. Además, se utilizan dispositivos especiales para la alimentación y se implementan controles periódicos para monitorear el desarrollo del habla y la audición.
Aunque no existe un método único para prevenir estas
condiciones, los especialistas destacan la importancia del control prenatal, la
suplementación con ácido fólico antes y durante el embarazo, y la eliminación
del consumo de tabaco y alcohol como medidas clave para reducir el riesgo de
malformaciones.
Más allá del impacto clínico, el descubrimiento del
equipo de la MSU podría tener implicancias en salud pública, al permitir
diseñar estrategias de detección genética precoz en poblaciones con mayor
predisposición. Schutte señaló que comprender mejor la base genética de estas
condiciones ayudará a identificar a quienes están en mayor riesgo y a diseñar
tratamientos más personalizados. "No se trata solo de un hallazgo molecular,
sino de una herramienta potencial para mejorar la calidad de vida desde el
nacimiento", concluyó.
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